Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Q90.-Down-Syndrom

Q90.0Trisomie 21, meiotische Non-disjunction

Q90.1Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q90.2Trisomie 21, Translokation

Q90.9Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Inkl.:

Trisomie 21 o.n.A.

Q91.-Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Q91.0Trisomie 18, meiotische Non-disjunction

Q91.1Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.2Trisomie 18, Translokation

Q91.3Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q91.4Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Q91.5Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.6Trisomie 13, Translokation

Q91.7Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92.-Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:

Unbalancierte Translokationen und Insertionen

Exkl.:

Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 (Q90-Q91)

Q92.0Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction

Q92.1Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q92.2Partielle Trisomie, Majorform

Inkl.:

Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt

Q92.3Partielle Trisomie, Minorform

Inkl.:

Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt

Q92.4Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q92.5Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q92.6Überzählige Marker-Chromosomen

Q92.7Triploidie und Polyploidie

Q92.8Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen

Q92.9Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93.-Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q93.0Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction

Q93.1Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q93.2Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen

Q93.3Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Inkl.:

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Q93.4Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Q93.5Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Inkl.:

Angelman-Syndrom

Q93.6Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q93.7Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q93.8Sonstige Deletionen der Autosomen

Q93.9Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95.-Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:

Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen

Q95.0Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum

Q95.1Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum

Q95.2Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.3Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.4Individuen mit Marker-Heterochromatin

Q95.5Individuen mit autosomaler Bruchstelle

Q95.8Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker

Q95.9Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96.-Turner-Syndrom

Exkl.:

Noonan-Syndrom (Q87.1)

Q96.0Karyotyp 45,X

Q96.1Karyotyp 46,X iso (Xq)

Q96.2Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)

Q96.3Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Q96.4Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie

Q96.8Sonstige Varianten des Turner-Syndroms

Q96.9Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97.-Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Exkl.:

Turner-Syndrom (Q96.-)

Q97.0Karyotyp 47,XXX

Q97.1Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Q97.2Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Q97.3Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Q97.8Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp

Q97.9Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98.-Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q98.0Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY

Q98.1Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen

Q98.2Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.3Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.4Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q98.5Karyotyp 47,XYY

Q98.6Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen

Q98.7Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik

Q98.8Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp

Q98.9Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99.-Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Q99.0Chimäre 46,XX/46,XY

Inkl.:

Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus

Q99.1Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX

Inkl.:

Reine Gonadendysgenesie

46,XX mit Streak-Gonaden

46,XY mit Streak-Gonaden

Q99.2Fragiles X-Chromosom

Inkl.:

Syndrom des fragilen X-Chromosoms

Q99.8Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien

Q99.9Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet