Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Q90.- Down-Syndrom

Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction

Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q90.2 Trisomie 21, Translokation

Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Inkl.:

Trisomie 21 o.n.A.

Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non-disjunction

Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.2 Trisomie 18, Translokation

Q91.3 Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q91.4 Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Q91.5 Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.6 Trisomie 13, Translokation

Q91.7 Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:

Unbalancierte Translokationen und Insertionen

Exkl.:

Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 (Q90-Q91)

Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction

Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform

Inkl.:

Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt

Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform

Inkl.:

Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt

Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q92.5 Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q92.6 Überzählige Marker-Chromosomen

Q92.7 Triploidie und Polyploidie

Q92.8 Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen

Q92.9 Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q93.0 Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction

Q93.1 Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q93.2 Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen

Q93.3 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Inkl.:

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Q93.4 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Inkl.:

Angelman-Syndrom

Q93.6 Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q93.7 Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q93.8 Sonstige Deletionen der Autosomen

Q93.9 Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95.- Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:

Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen

Q95.0 Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum

Q95.1 Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum

Q95.2 Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.3 Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.4 Individuen mit Marker-Heterochromatin

Q95.5 Individuen mit autosomaler Bruchstelle

Q95.8 Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker

Q95.9 Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96.- Turner-Syndrom

Exkl.:

Noonan-Syndrom (Q87.1)

Q96.0 Karyotyp 45,X

Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)

Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)

Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie

Q96.8 Sonstige Varianten des Turner-Syndroms

Q96.9 Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Exkl.:

Turner-Syndrom (Q96.-)

Q97.0 Karyotyp 47,XXX

Q97.1 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Q97.2 Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Q97.3 Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Q97.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp

Q97.9 Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q98.0 Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY

Q98.1 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen

Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.3 Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.4 Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q98.5 Karyotyp 47,XYY

Q98.6 Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen

Q98.7 Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik

Q98.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp

Q98.9 Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99.- Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Q99.0 Chimäre 46,XX/46,XY

Inkl.:

Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus

Q99.1 Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX

Inkl.:

Reine Gonadendysgenesie

46,XX mit Streak-Gonaden

46,XY mit Streak-Gonaden

Q99.2 Fragiles X-Chromosom

Inkl.:

Syndrom des fragilen X-Chromosoms

Q99.8 Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien

Q99.9 Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet