Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Q90.- Down-Syndrom

Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction

Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q90.2 Trisomie 21, Translokation

Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non-disjunction

Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.2 Trisomie 18, Translokation

Q91.3 Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q91.4 Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Q91.5 Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.6 Trisomie 13, Translokation

Q91.7 Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction

Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform

Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform

Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q92.5 Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q92.6 Überzählige Marker-Chromosomen

Q92.7 Triploidie und Polyploidie

Q92.8 Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen

Q92.9 Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q93.0 Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction

Q93.1 Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q93.2 Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen

Q93.3 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Q93.4 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Q93.6 Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q93.7 Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q93.8 Sonstige Deletionen der Autosomen

Q93.9 Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95.- Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert

Q95.0 Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum

Q95.1 Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum

Q95.2 Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.3 Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.4 Individuen mit Marker-Heterochromatin

Q95.5 Individuen mit autosomaler Bruchstelle

Q95.8 Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker

Q95.9 Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96.- Turner-Syndrom

Q96.0 Karyotyp 45,X

Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)

Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)

Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie

Q96.8 Sonstige Varianten des Turner-Syndroms

Q96.9 Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q97.0 Karyotyp 47,XXX

Q97.1 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Q97.2 Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Q97.3 Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Q97.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp

Q97.9 Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q98.0 Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY

Q98.1 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen

Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.3 Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.4 Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q98.5 Karyotyp 47,XYY

Q98.6 Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen

Q98.7 Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik

Q98.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp

Q98.9 Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99.- Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Q99.0 Chimäre 46,XX/46,XY

Q99.1 Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX

Q99.2 Fragiles X-Chromosom

Q99.8 Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien

Q99.9 Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet