Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Q90Down-Syndrom

Q90.0Trisomie 21, meiotische Non-disjunction

Q90.1Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q90.2Trisomie 21, Translokation

Q90.9Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Inkl.:

Trisomie 21 o.n.A.

Q91Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Q91.0Trisomie 18, meiotische Non-disjunction

Q91.1Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.2Trisomie 18, Translokation

Q91.3Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q91.4Trisomie 13, meiotische Non-disjunction

Q91.5Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q91.6Trisomie 13, Translokation

Q91.7Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:

Unbalancierte Translokationen und Insertionen

Exkl.:

Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 (Q90-Q91)

Q92.0Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction

Q92.1Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q92.2Partielle Trisomie, Majorform

Inkl.:

Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt

Q92.3Partielle Trisomie, Minorform

Inkl.:

Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt

Q92.4Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q92.5Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q92.6Überzählige Marker-Chromosomen

Q92.7Triploidie und Polyploidie

Q92.8Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen

Q92.9Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q93.0Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction

Q93.1Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)

Q93.2Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen

Q93.3Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4

Inkl.:

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Q93.4Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5

Inkl.:

Katzenschrei-Syndrom

Q93.5Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils

Q93.6Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden

Q93.7Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements

Q93.8Sonstige Deletionen der Autosomen

Q93.9Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:

Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen

Q95.0Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum

Q95.1Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum

Q95.2Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.3Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum

Q95.4Individuen mit Marker-Heterochromatin

Q95.5Individuen mit autosomaler Bruchstelle

Q95.8Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker

Q95.9Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96Turner-Syndrom

Exkl.:

Noonan-Syndrom (Q87.1)

Q96.0Karyotyp 45,X

Q96.1Karyotyp 46,X iso (Xq)

Q96.2Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)

Q96.3Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY

Q96.4Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie

Q96.8Sonstige Varianten des Turner-Syndroms

Q96.9Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Exkl.:

Turner-Syndrom (Q96.-)

Q97.0Karyotyp 47,XXX

Q97.1Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen

Q97.2Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen

Q97.3Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY

Q97.8Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp

Q97.9Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q98.0Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY

Q98.1Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen

Q98.2Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.3Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX

Q98.4Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q98.5Karyotyp 47,XYY

Q98.6Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen

Q98.7Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik

Q98.8Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp

Q98.9Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Q99.0Chimäre 46,XX/46,XY

Inkl.:

Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus

Q99.1Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX

Inkl.:

Reine Gonadendysgenesie

46,XX mit Streak-Gonaden

46,XY mit Streak-Gonaden

Q99.2Fragiles X-Chromosom

Inkl.:

Syndrom des fragilen X-Chromosoms

Q99.8Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien

Q99.9Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet