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ICD-10-GM Version 2025

Kapitel XVII
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien
(Q00-Q99)

Q90.- Down-Syndrom

Q90.0 Trisomie 21, meiotische Non-disjunction
Q90.1 Trisomie 21, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q90.2 Trisomie 21, Translokation
Q90.9 Down-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Inkl.:
Trisomie 21 o.n.A.

Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom

Q91.0 Trisomie 18, meiotische Non-disjunction
Q91.1 Trisomie 18, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.2 Trisomie 18, Translokation
Q91.3 Edwards-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q91.4 Trisomie 13, meiotische Non-disjunction
Q91.5 Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q91.6 Trisomie 13, Translokation
Q91.7 Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:
Unbalancierte Translokationen und Insertionen
Exkl.:
Trisomie der Chromosomen 13, 18, 21 (Q90-Q91)
Q92.0 Vollständige Trisomie, meiotische Non-disjunction
Q92.1 Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q92.2 Partielle Trisomie, Majorform
Inkl.:
Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt
Q92.3 Partielle Trisomie, Minorform
Inkl.:
Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt
Q92.4 Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q92.5 Chromosomenduplikationen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q92.6 Überzählige Marker-Chromosomen
Q92.7 Triploidie und Polyploidie
Q92.8 Sonstige näher bezeichnete Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen
Q92.9 Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert

Q93.0 Vollständige Monosomie, meiotische Non-disjunction
Q93.1 Vollständige Monosomie, Mosaik (mitotische Non-disjunction)
Q93.2 Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
Q93.3 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 4
Inkl.:
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Q93.4 Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 5
Q93.5 Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
Inkl.:
Angelman-Syndrom
Q93.6 Deletionen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden
Q93.7 Deletionen mit sonstigen komplexen Rearrangements
Q93.8 Sonstige Deletionen der Autosomen
Q93.9 Deletion der Autosomen, nicht näher bezeichnet

Q95.- Balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker, anderenorts nicht klassifiziert

Inkl.:
Robertsonsche und balancierte reziproke Translokationen und Insertionen
Q95.0 Balancierte Translokation und Insertion beim normalen Individuum
Q95.1 Chromosomen-Inversion beim normalen Individuum
Q95.2 Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.3 Balanciertes Rearrangement zwischen Gonosomen und Autosomen beim abnormen Individuum
Q95.4 Individuen mit Marker-Heterochromatin
Q95.5 Individuen mit autosomaler Bruchstelle
Q95.8 Sonstige balancierte Chromosomen-Rearrangements und Struktur-Marker
Q95.9 Balanciertes Chromosomen-Rearrangement und Struktur-Marker, nicht näher bezeichnet

Q96.- Turner-Syndrom

Exkl.:
Noonan-Syndrom (Q87.1)
Q96.0 Karyotyp 45,X
Q96.1 Karyotyp 46,X iso (Xq)
Q96.2 Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq)
Q96.3 Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY
Q96.4 Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie
Q96.8 Sonstige Varianten des Turner-Syndroms
Q96.9 Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet

Q97.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Exkl.:
Turner-Syndrom (Q96.-)
Q97.0 Karyotyp 47,XXX
Q97.1 Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen
Q97.2 Mosaik, Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X-Chromosomen
Q97.3 Weiblicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XY
Q97.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp
Q97.9 Anomalie der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q98.- Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert

Q98.0 Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY
Q98.1 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit mehr als zwei X-Chromosomen
Q98.2 Klinefelter-Syndrom, männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.3 Sonstiger männlicher Phänotyp mit Karyotyp 46,XX
Q98.4 Klinefelter-Syndrom, nicht näher bezeichnet
Q98.5 Karyotyp 47,XYY
Q98.6 Männlicher Phänotyp mit Strukturanomalie der Gonosomen
Q98.7 Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik
Q98.8 Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp
Q98.9 Anomalie der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, nicht näher bezeichnet

Q99.- Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert

Q99.0 Chimäre 46,XX/46,XY
Inkl.:
Chimäre 46,XX/46,XY mit Hermaphroditismus verus
Q99.1 Hermaphroditismus verus mit Karyotyp 46,XX
Inkl.:
Reine Gonadendysgenesie
46,XX mit Streak-Gonaden
46,XY mit Streak-Gonaden
Q99.2 Fragiles X-Chromosom
Inkl.:
Syndrom des fragilen X-Chromosoms
Q99.8 Sonstige näher bezeichnete Chromosomenanomalien
Q99.9 Chromosomenanomalie, nicht näher bezeichnet
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